Direktor Centra za nauku prof. dr Filip Vukmirović kazao je na konferenciji za novinare povodom obilježavanja Dana rijetkih bolesti da je na svjetskom nivou preko 300 miliona osoba oboljelo od rijetkih bolesti, dok na evropskom nivou 36 miliona ljudi boluje od tih bolesti.
– Kada govorimo o rijetkim bolestima govorimo o bolestima koje se javlju sa učestalošću jedan oboljeli na više od 2.000 stanovnika, nekada je to značajno i ređe pa imamo jednog pacijenta na 100 hiljada ili million, a nekada i više miliona stanovnika. Međutim, govorimo o različitim entitetima kojih ima između 7 i 8 hiljada do sada utvrđenih, što kada se pomnoži sa brojem pacijenata, dođemo do značajnog broja pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti u svijetu. Ove bolesti su u velikom broju nasledne genetske bolesti. Međutim, pored nasljednih bolesti u rijetke bolesti spadaju i rijetka zarazna oboljenja, rijetka autoimuna oboljenja i rijetki tumori, kazao je prof. dr Vukmirović.
Dostupnost dijagnostike za rijetke bolesti u Crnoj Gori na nivou je država Evropske unije (EU), a tačna dijagnoza postavi se u prvom aktu kod dvije trećine pacijenata, kazala je direktorica Centra za medicinsku genetiku i imunologiju Kliničkog centra Crne Gore (KCCG), prof. dr Olivera Miljanović. Ona je naglasila da KCCG sarađuje sa velikom brojem relevantnih dijagnostičkih centara u EU i da je na taj način dijagnostika rijetkih bolesti koja je moguća u evropskim dijagnostičkim centrima dostupna i pacijentima u Crnoj Gori.
-U prvom dijagnostičkom koraku imamo potvrđenu dijagnozu nasljedne rijetke bolesti prvi put kod 67 odsto, odnosno dvije trećine pacijenata, a na evropskom prosjeku 40 odsto pacijenata dobije dva do tri puta pogrešnu dijagnozu, rekla je prof. dr Miljanović ističući takođe, da je u Crnoj Gori prosječno vrijeme čekanja na dijagnozu pet i po mjeseci. Prewma podacima EURORDIS-a prosječno vrijeme čekanja na dijagnozu u zemljama EU iznosi 4,8 godina,
Ona je takođe pojasnila da u Crnoj Gori sve troškove dijagnostike, za pacijente koji su prošli Kabinet za kliničku genetiku i za koje je potvrđena sumnja da se radi o rijetkoj bolesti, snosi zdravstveni sistem tada samim tim pacijenti u njima ne učestvuju.
Ona je istakla da naša ustanova sarađuje, u prvom redu sa regionom, ali i brojnim evropskim referentnim centrima koji se bave rijetkim bolestima.
Pojašnjavajuću evolucioni tok rijetkih bolesti prof. dr Miljanović je pojasnila da hronične bolesti predstavljaju najveći zdravstveni izazov 21. vijeka, ali i da su rijetke bolesti jednako uznemirujući, važan i značajan problem.
„To su bolesti koje ispunjavaju kriterijum da se javljaju sa učestalošću manjom od jedan oboljeli na dvije hiljade stanovnika. Praksa je da su to obično bolesti jedan na 50 ili 100 hiljada, pa čak i jedan oboljeli na milion i više stanovnika“, rekla je prof. dr Miljanović.
Ona je komenarisala i česte spekulacije sa podatkom da u Crnoj Gori ima od 35 do 45 hiljada oboljelih od rijetkih bolesti.
„Po srijedi je jedna neadekvatna interpretacija. S obzirom da rijetke bolesti zahvataju šest do osam odsto novorođenčadi, možemo govoriti da ukoliko bi sve osobe sa rijetkom bolešću doživjele odraslo doba, njih bi bilo u Crnoj Gori oko 35 000. Na žalost veliki broj rijetkih bolesti karakteriše visoka smrtnost u djetinjstvu, tako da je broj oboljelih od rijetkih bolesti je značajno manjei, objasnila je prof. dr Miljanović.
Ona je dalje pojasnila da 80 odsto rijetkih bolesti čine nasljedne bolesti, 70 odsto rijetkih bolesti javlja se u dječjoj dobi, a 42 odsto njih umre do punoljetstva.
„Rijetke bolesti su izazov baš zbog toga što su rijetke, stoga ni opšta ni stručna javnost ne razmišlja često o njima, a nivo znaja o njima nije dovoljan ne samo u Crnoj Gori, nego i svuda u svijetu“, navela je prof. dr Miljanović.
Ona je takođe govorila i o zakonskoj regulativi, i navela da je Crna Gora 2013. godine donijela Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti, koja je, kako je kazala, odličan okvir za dalje djelovanje i potpuno je usaglašeana sa svim bioetičkim i genetičkim preporukama i protokolima.
Govoreći o tretmanu rijetkih bolesti u Crnoj Gori, ona je podsjetila da KCCG od 1991. godine ima Genetičko savjetovalište, a da je Kabinet za rijetke bolesti otvoren 2016. godine ističući da je fokus rada na prevenciji.
Govoreći o značaju, ne samo efikasne dijagnostike već i prevencije ona je kao primjer navela Daunov sindrom, odnosno da se ova bolest u Crnoj Gori javlja ksa učestalošću jedno od 1.321 novorođenčadi, što našu državu svrstava u sami vrh evropskih zemalja sa dobrom prevencijom.
Ona je kazala da su rijetke bolesti proglašene kao jedan od zdravstvenih prioriteta EU. Ona je takođe kazala da mali broj država ima registar rijetkih bolesti, ali da Savjetovalištu za medicinsku genetiku KCCG od njegovog osnivanja do danas postoji baza podataka koja je odličan onsov za izradu Nacionalnog regitra za rijetke bolesti.
Prof. dr Milajnović je istakla da je dijagnostika rijetkih bolesti dugotrajan i mukotrpan put zbog toga što su na raspolaganju relativno ograničene dijagnostičke mogućnosti, što su rijetke bolesti u početku neprepoznatljive i sa nejasnim simptomima, a često ih maskiraju druga oboljenja.
Prema studiji Evropske organizacije za rijetke bolesti (EURODIS), prof. dr Miljanović je kazala da je prosječno vrijeme čekanja na dijagnozu 4,8 godina, a da 25 odsto pacijenata čeka dijagnozu od pet do 30 godina, te da skoro pola pacijenata dobije pogrešnu dijagnozu.
– Liječenje je jednako izazovno zbog toga što 80 odsto rijetkih bolesti čine nasljedne bolesti, kazala je ona dodajući da i pored toga što postoji razvoj novih tehnologija, raspoložive terapije ima za svega 300 rijetkih bolesti.
Ona je takođe istakla da kada govorimo o rijetkim bolestima, ne treba samo fokus da bude na zdravstvu, nego i na obrazovanju, socijalnom sistemu i intergraciji svih sistema kroz multisektorski pristup.
Prema njenim riječima, zbog nedovoljnog opšteg znanja i neujednačenog kvaliteta ukupne zaštite, postoji marginalizacija i izolacija sa viskom konsekvencama.
– Život jedne osobe sa rijetkom bolešću i njene porodice je jedna odiseja između stigme i empatije. Nekada postoji stid i prikrivanje porodice da sa takvim djetetom budu potpuni akteri društva, a uprevazilaženju toga moramo svi da im pomognemo, poručila je prof. dr Miljanović.
– Treba da povežemo sve elemente medicinske, socijalne zaštite i poboljšamo kvalietet života osobama sa rijetim bolestima i njihovih porodicama, izričita je ona.
– Rijetke bolesti su opšte društvena obaveza i mjera evolucione zaštite i bioetičke odgovornosti društva, kazala je prof. dr Miljanović.
