Danas se obilježava Međunarodni dan posvećen osobama sa Daunovim sindromom sa sloganom „Leave no one behind!“. Osobe sa Daunovim sindromom bi, ne samo danas, nego svakog dana i u svakoj sredini morale biti u potpunosti aktivno integrisane u sve životne procese i stukture društva, uz senzitivno i znalačko prilagođavanje svakom djetetu ponaosob. Nadajmo se da će evolutivna zrelost savremenog društva obezbijediti ostvarivanja jednakih prava i mogućnosti osobama sa Daunovim sindromom, pružajući jednake šanse za sve.
Medjunarodni dan osoba sa Daunovim sindromom obilježen je u Centru za medicinsku genetiku i imunologiju KCG objavljivanjem fotografije tima Centra sa raznobojnim čarapama i sa porukom: “Danas i svakog drugog dana u godini ovdje smo za sve osobe sa Daunovim sindromom – Niko da ne ostane u pozadini!”
Dijagnostika hromozomskih bolesti u Crnoj Gori sprovodi se od 2000. godine u Centru za medicinsku genetiku (CMGI) KC CG. Pristup Dijagnostici hromozomskih aberacija usmjeren je u dva pravca: na dijagnostiku osoba koje su rođene sa sumnjom na hromozomski poremeđaj i na prenatalnu dijagnostiku kod trudnica sa povišenim rizikom za nastanak fetalnih hromozomskih aberacija (HA) i kod oko 350 osoba sa sumnjom na hromozomske aberacije.
U kategoriji živorođenih novorođenčadi broj oboljelih od HA u direktnoj je zavisnosti od broja prenatalno otkrivenih HA, odnosno u obrnutoj je proporciji sa prenatalno otkrivenim HA. Što je veći broj prenatalno otkrivenih HA i konsekutivno prekinutih trudnoća, to je broj oboljenih od HA manji međuj živorođenim.
U Crnoj Gori je nakon uvođenja dijagnostike HA omogućen monitoring pojave ovih bolesti u CG, a uvođenjem prenatalne dijagnostike od 2002. godine dolazi do značajnog opadanja HA među živorođenim, odnosno do smanjenja incidence i prevalence HA među živorođenim pacijentima.
Početkom 21 vijeka (period 2000 – 2002. godina) godišnje se rađalo i dijagnostikovalo oko 22 djece sa hromozomskim bolestima, među kojima su predominantno bile hromozomske aneuploidije (86%), najčešće trizomija 21 (Daunov sindrom) i to većinom djeca majki životne dobi preko 35 godina. U istom periodu bio je zanemarljiv broj trudnica koje su do 2002. godine upućivane van Crne Gore na prenatalnu dijagnostiku, a u Crnoj Gori nije postojala prenatalna dijagnostika.
Sada se (period 2016 – 2018. godina) godišnje rađa i dijagnostikuje u prosjeku 7 novorođenčadi sa HA, sa značajno manjom zastupljenošću aneuploidija koje su zavisne od životne dobi majke. U istom periodu prenatalno se otkriva i prevenira rađanje 12 – 15 fetusa sa HA, uglavnom hromozomskih aneuploidija, a najčešće Daunovog sindroma kod majki životne dobi iznad 35 godina.
Na ovaj način je incidenca svih HA, a posebno Daunovog sindroma kod novorođenčadi u Crnoj Gori značajno smanjena za poslednjih 20 godina (sa 1:564 u 2000-tim na 1:1333 zivorođenih sada). Očekivana incidenca Daunovog sindroma u svijetu kreće se od 1:600 do 1:1000 živorođenih, zavisno od razvijenosti prenatalne dijagnostike HA, što Crnu Goru sa incidencom od peko 1:1300 novorođenčadi u poslednje tri godine, svrstava među zemlje sa veoma razvijenom prenatalnom prevencinjm hromozomskih aberacija. U prethodnih 5 godina u Crnoj Gori je rođeno 44 djece sa HA, od kojih 30 sa Daunovim sindromom, a istovremeno kroz prenatalnu dijagnostiku prevenirano rađanje 72 djece sa HA, među kojima je bilo 40 sa Daunovim sindromom.
Prof. dr Olivera Miljanović, spec. pedijatrije, subspec. kliničke genetike
