Centar za medicinsku genetiku i imunologiju (CGMI) Kliničkog centra Crne Gore (KCCG) obilježio je danas Međunarodni dan rijetkih bolesti.
CMGI obilježio Međunarodni dan rijetkih bolesti
Cilj kampanje je podići nivo opšte društvene svijesti o značaju rijetkih bolesti u društvu i angažmanu svih koji mogu doprinijeti unapređenju kvaliteta života oboljelih od rijetkih bolesti i njihovih porodica. Kampanja je otvorena za sve ljude širom svijeta: ljudi koji žive sa rijetkom bolešću i njihove porodice, zdravstvene radnike, istraživače, predstavnike javnih vlasti, farmaceutske industrije, medija i šire javnosti poručili su ljekari CMGI-a.
CMGI KCCG-a je jedinstvena ustanova u Crnoj Gori u kojoj se organizuje dijagnostika, liječenje i prevencija rijetkih bolesti.
Prof. dr Olivera Miljanović
Prof. dr Olivera Miljanović, dirktorica CMGI kazala je da se Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježava poslednjeg dana februara i simbolizuje povezanost rijetkih bolesti i 29. februar, najrjeđi, prestupni dana u godini ističući njihov značaj za društvo.
– Rijetke bolesti su dobile ovaj naziv zato što se javljaju u opštoj populaciji sa učestalostću manje od jedan na 2.000. Na žalost, najveći broj retkih bolesti javlja se sa učestalošću čak jedan na 100.000 pa i rjeđe, što znači da i u državi sa populacijom značajno većom nego u Crnoj Gori postoji problem u prepoznavanju rijetkih bolesti, njihovoj dijagnostici i liječenju. Pacijenti sa retkim bolestima, ali i njihove porodice koje takođe pogađa rijetka bolest, suočavaju se sa lutanjem do dijagnoze i terapije, pojasnila je prof. dr Miljanović.
Ona je naglasila da terapija dostupna za manji broj bolesti, a da CMGI ovaj dan obilježava od 2012. godine.
-Na žalost terapija za rijetke bolesti je izuzetno malo dostupna, za svega nekoliko stotina bolesti, od negdje preko šest hiljada rijetkih bolesti koliko ih postoji. Zato je danas CMGI, odlučio da napravi edukativnu akciju kroz koju će upoznati pacijente o najznačajnijim karakteristikama rijetkih bolesti, kako da se one prepoznaju, kako i na koji način da se traži pomoć od zdravstvenog sistema, kako da se sprovede dijagnostika, moguće liječenje ili prevencija rijetkih bolesti, kazala je prof. dr Miljanović.
Ona je objasnila da se računa da u svijetu ima oko 5% osoba koje u jednom periodu života obole od rijetke bolesti.
Međunarodni dan rijetkih bolesti – promotivni materijal
– Rijetke bolesti su dugotrajne, degenerativne, neizlečive i u značajnom procentu smrtne. Preko 70% rijetkih bolesti čine nasljedne bolesti, koje prvenstveno zahvataju djecu, ugrožavajući njihovo zdravlje i život, a skoro 50% djece sa rijetkim bolestima ne doživi punoljetstvo, rekla je prof. dr Miljanović, pojašnjavajući da se prisustvo rijetkih bolesti u Grnoj Gori procjenjuije na osnovu gobalnih statističkih podataka.
– Procenat bolesti u Crnoj Gori nije statistički egzatno poznat, jer se mora imati registar za rijetke bolesti, što Crna Gora još nema, ali to nije jedinstven primjer, jer se brojne zemlje suočavaju sa istim izazovom i nemaju registar”, kazala je prof. dr Miljanović.
– Nemamo razloga da ne vjerujemo da je taj procenat isti kao u Evropi, jer su nam svi zdravstveni pokazatelji, uključujući vitalnu statistiku slični kao u evropskom regionu, uključujući malu dojenačku smrtnost, pojasnila je prof. dr Miljanović, navodeći da pri maloj dojenačkoj smrtnosti, za očekivati je značajniju zastupljenost rijetkih bolesti u obolijevanji i umiranju djece. Stoga se u Crnoj Gori, u kojoj je dojenački mortalitet oko 3-4 promila može očekivati oko 5%, odnosno oko 30.000 osoba koje će u jednom periodu svog života imati rijetku bolest koja je manje ili više ozbiljna i ugrožava zdravlje i život oboljelog.
Zbog toga je prevencija rijetkih bolesti imperativ, ocijenila je prof. dr Miljanović.
Ona je istakla da je u Crnoj Gori prosječno vrijeme do postavljanja dijagnoze manje od šest mjeseci od trenutka kada se postavi sumnja da bolest postoji.
– Na Evropskom nivou prosječno čekanje na postavljanje definitivne dijagnoze iznosi čak do četiri i po godine i gotovo sve zemlje se susreću sa lutanjem do dijagnoze.
Ono što smo mi u Crnoj Gori postigli, kao zemlja koja nema sve najsavremenije tehnologije, jeste dobra umreženost sa dijagnostičkim centrima širom Evrope“, rekla je prof. dr Miljanović.
Dr Jelena Jovanović
Dr Jelena Jovanović, specijalista medicinske genetike kazala je da u KCCG-u postoji kabinet za rijetke bolesti i kliničku genetiku u koji se upućuju pacijenti sa sumnjom na rijetke bolesti.
– Mi u okviru našeg pregleda napravimo plan daljeg kliničkog ispitivanja i nakon toga pristupamo izradi fenomajzera, odnosno sveobuhvatnog kliničkog fenotipiziranja, koje sadrži sve kliničke karakteristike pacijenta, na osnovu čega planiramo genetičku dijagnostiku“, rekla je dr Jovanović.
– Prije sprovođenja genetičke dijagnostike pacijentima, odnosno roditeljima naših pacijenata, saopštavamo kakve su mogućnosti dijagnostike i šta očekujemo od tog nalaza. Kada je nalaz gotov dajemo potpunu genetsku informaciju sa detaljnim objašnjenjem o prirodi bolesti, način na koji ona nastaje, mogućnostima liječenja, mogućnosti rehabilitacije, rizicima za potomstvo da se prenese to isto stanje na njih, i rizicima u okviru porodice i mogućnsti prevencije, pojasnila je dr Jovanović navodeći da se dio dijagnostike spprovodi u CMGI-u a jedan dio u nekom od evropskih centara sa kojima imaju saradnju.
Slađana Teofilov
Dipl. biolog Slađana Teofilov, specijalista medicinske genetike je kazala da se u sklopu prenatalne dijagnostike koja ima za cilj otkrivanje i prevenciju rijetkih bolesti, sprovodi citogenetička dijagnostika koja je zasnovana na analizi hromozoma, odnosno, otkriva promjenu u strukturi i broju hromozoma.
– Neke od ovih bolesti se javljaju sa učestalošća manjom od jedan na 2.000 kao što su sindrom Patau, Edvardsov sindrom, zatrim delecija hromozoma 5, delecija hromozoma 4 i mnoge druge hromozomske bolesti, kazala je Teofilov.
Dr Tamara Jovićević
Imunolog dr Tamara Jovićević je kazala da u rijetke bolesti spadaju i mnoge bolesti imunog sistema.
– U rijetke bolesti spadaju i mnoge bolesti imunskog sistema kao i bolesti koje su posredovane neadekvatnim imunskim odgovorom. Među njima svakako značajniju grupe čine inmunodeficijencije, i to većina urođenih imunodeficijencija spada u vrlo rijetke bolesti, kao i oboljenja koja su uzrokovana neadekvatnim imunskim odgovorom, tj. autoimunske organspecifične i sistemske bolesti . Odjeljenje za imunologiju kao funkcionalni dio CMGI pruža usluge u smislu odgovarajućih analiza koje nekada delimično, a u velikom broju slučajeva i u cjelosti, doprinosi u tom dijagnostičkom postupku za date bolesti za sve pacijente u Crnoj Gori, kazala je dr Jovićević.
